A cosa serve la terapia genica?

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La terapia genica, in un futuro prossimo, consentirà ai medici di trattare molti disturbi inserendo un gene nelle cellule del paziente, invece di usare farmaci o interventi chirurgici. Ecco come funziona.

La terapia genica consiste nell’introdurre nelle cellule del paziente un gene che permette di trattare una malattia, ma anche di prevenirla. Nonostante sia considerata un’opzione di trattamento promettente per molte malattie, questa tecnica rimane attualmente piuttosto rischiosa ed è ancora in fase di studio, per assicurarsi che sia sicura ed efficace.

Ma come funziona la terapia genica esattamente?

Attualmente i ricercatori stanno testando diversi applicazioni a questo tipo di terapia, tra cui:

  • sostituire un gene mutato che causa la malattia con una copia sana del gene;
  • inattivare un gene mutato che funziona in modo improprio;
  • introdurre un nuovo gene nel corpo per aiutare a combattere una malattia.

Un gene inserito direttamente in una cellula di solito non determina alcun funzionamento.

Le cose cambiando quando interviene un vettore, un elemento “geneticamente” progettato per questo scopo. Per questo motivo, alcuni virus (modificati in modo da non essere pericolosi) sono spesso usati come vettori, poiché in grado di veicolare il nuovo gene infettando la cellula.

Il vettore può così essere iniettato o somministrato per via endovenosa direttamente in un tessuto specifico del corpo, dove viene assunto dalle singole cellule. In alternativa, un campione di cellule del paziente può essere rimosso ed esposto al vettore in un ambiente di laboratorio. Le cellule che contengono il vettore vengono poi restituite al paziente.

Quali sono i campi di applicazioni della terapia genica?

La terapia genica ha un potenziale enorme per il trattamento di malattie retiniche con componente genetica.

Sono, però, necessari ulteriori studi clinici per aumentarne la sicurezza e l’efficacia. Ecco perché, almeno per il momento, la terapia genica è limitata alle sole malattie più gravi della retina, per cui non esiste alcuna cura.

La terapia genica costituisce una terapia valida anche per la talassemia.

Sostituendo la copia “difettosa” del gene è possibile ristabilire i livelli di emoglobina tanto da dire addio alle trasfusioni. Molto studiosi ritengono che nei pazienti talassemici la terapia genica rappresenta la cura definitiva.

Nel campo delle malattie rare, per le quali spesso non esiste cura, la terapia genica può davvero fare la differenza.

Questo nuovo approccio ha già dato una prospettiva di vita normale ai “bambini bolla”, colpiti dall’Ada-Scid che azzera le difese immunitarie, permettendo loro di uscire dalle loro camere sterili, per affrontare il mondo come se la malattia non ci fosse mai stata.

Fonti:

Salute 33

Focus

Fondazione Veronesi

Cristina Caramma

(Credits immagine: pharmastar.it/news/neuro/malattia-di-huntington-la-terapiagenica-di-uniqure-pronta-per-la-fase-clinica-29543)

 

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